ALTA ESTATURA

• IGF-1: normal ou no limite superior da normalidade¹.
• IGFBP-3: normal ou no limite superior da normalidade¹.
• Idade óssea: compatível com a idade cronológica¹.
• Previsão de estatura final: compatível com a estatura alvo².

• QUADRO CLÍNICO:
  • Exame físico normal².
  • Estatura ao nascimento: superior ao percentil 75².
  • Estatura: compatível com a estatura-alvo¹.
  • Velocidade de crescimento: limite superior da normalidade².
  • Porporções corporais: normais¹.
  • Desenvolvimento puberal: normal¹.
• É diagnóstico de exclusão¹.

• QUADRO CLÍNICO:
  • Hipoglicemia transitória nas primeiras horas de vida¹.
  • Macrossomia ao nascimento (aumento de peso > aumento da estatura)¹.
  • Risco aumentado para: policitemia, estenose subaórtica, trombose de veia renal e agenesia lombossacral¹.

• Insulina sérica: elevada¹.
• Amônia sérica elevada¹.

• Etiologia:
  • mutações autossômicas recessivas dos genes ABCC8 e KCNJ11¹.
  • mutações ativadoras autossômicas dominantes do gene GCK (glucoquinase)¹.
  • mutações ativadoras autossômicas dominantes do gene GLUD1 (glutamato desidrogenase)¹.

• GH sérico: normal ou elevado².
• IGF-1: elevado¹.
• IGFBP-3: elevado¹.
• Resposta do GH no teste de tolerância oral à glicose (TTOG):
• Resposta positiva: supressão. GH < 1ng/mL 2 horas após a sobrecarga de glicose (1,75g glicose/Kg, VO [dose máxima = 75g glicose])¹.
  • Adolescentes podem ter resultados falso-positivos¹.
• RMN DA SELA TÚRCICA¹.

• Raro na criança².
• Geralmente decorrente de adenoma hipofisário (somatotropinoma)².
• QUADRO CLÍNICO:
  • alta estatura (superior a +3 ou +4 DP)¹.
  • intolerância à glicose¹.
  • hiperinsulinismo¹.
  • hiperprolactinemia: galactorréia, irregularidade menstrual (mulheres)¹.
  • Hemianopsia bitemporal².1
• ETIOLOGIA:
  • adenoma hipofisário secretor de GH (somatotropinoma) ou adenoma bimorfo secretor de GH e prolactina¹.
    • Macroadenomas (50% invasivos) são mais frequentes que os microadenomas¹.
    • Sexo feminino é mais afetado¹.
  • Secreção ectópica de GHRH:
    • tumores carcinóides¹.
    • adenomas pancreáticos¹.
    • adenomas brônquicos¹.
    • gangliocitoma intracraniano¹.
• Adenoma hipofisário pode fazer parte de síndromes:
  • Síndrome de McCune-Albright: manchas café-com-leite, disostoses ósseas e puberdade precoce¹.
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM-1 ou síndrome de Werner, síndrome PPP ou síndrome dos "3P"): neoplasias da paratireóide, hipófise e pâncreas¹.
  • Complexo de Carney:
    • Decorre da mutação do gene PRKR1A¹.
    • Inclui: hiperplasia adrenal nodular pigmentada, nevos cutaneos lentiginosos, mixomas cardíacos, cutâneos e mamários, tumor de células de Leydig ou de Sertoli, cistos ovarianos e carcinoma medular da tireóide¹.
  • Adenoma hipofisário de herança familial (FIPA): mutação do gene AIP¹.
  • Acrogigantismo ligado ao X: microduplicações do Xq26.3¹.
• TRATAMENTO:
  • Cirúrgico¹.
  • Radioterapia¹.
  • Análogos da somatostatina:
    • OCTREOTIDA¹.
    • LANREOTIDA¹.
  • Agonistas dopaminérgicos:
    • BROMOCRIPTINA¹.
    • CABERGOLINA¹.
  • Antagonistas do receptor de GH:
    • PEGVISOMANTO¹.

• GH: normal¹.
• IGF1: normal¹.
• Sem adenomal ou hiperplasia hipofisária¹.

• QUADRO CLÍNICO:
  • alta estatura¹.
  • sinais de acromegalia: facies acromegálica, hiperidrose, artralgia, hipertensão, cefaléia, astenia, hipertricose¹.

• Idade Óssea: avançada².

• DEFINIÇÃO: início do desenvolvimento sexual antes dos 8 anos de idade em meninas e antes de 9 anos em meninos¹.
• QUADRO CLÍNICO: desenvolvimento puberal precoce². Velocidade de crescimento aumentada².
• CLASSIFICAÇÃO:
  • Puberdade precoce central: dependente de gonadotrofinas:
    • Idiopática¹.
    • Resultado de lesões no sistema nervoso central¹.
  • Puberdade precoce periférica: independente de gonadotrofinas:
    • Esteróides sexuais exógenos¹.
    • Esteróides sexuais endógenos adrenais ou gonadais¹.
      • Hipotireoidismo primário¹.

• idade óssea: avançada¹.
• Velocidade de crescimento: elevada¹.

• QUADRO CLÍNICO: pubarca precoce, acne, odor corporal adulto, aumento peniano ou clitoromegalia, sem desenvolvimento mamário ou testicular².

• alta estatura com proporções eunucóides¹.

• Atraso puberal: não início do desenvolvimento puberal em meninas com mais de 13 anos de idade e em meninos com mais de 14 anos¹.
• Hipogonadismo:
  • primário: distúrbio gonadal¹.
  • central:distúrbio hipotalâmico-hipofisário¹.

• ESTRÓGENOS SÉRICOS: reduzidos¹.
• ANDRÓGENOS SÉRICOS: elevados¹.
• GONADOTROFINAS: elevadas¹.
• IDADE ÓSSEA: atrasada¹.
• DENSITOMETRIA: redução da mineralização óssea¹.

• Mutação do gene CYP19A1, impedindo a conversão de andrógenos a estrógenos, com atraso no fechamento das epífises de crescimento pela deficiência de estrógenos¹.
• Herança autossômica recessiva¹.
• QUADRO CLÍNICO:
  • Sexo masculino: alta estatura, proporções eunucóides, puberdade normal, sobrepeso, geno valgo, osteoporose, dislipidemia, resistência insulínica¹.
  • Sexo feminino: nascem com virilização da genitália externa (elevação do S-DHEA produzido pela placenta, em virtude da redução de sua conversão em estradiol¹. Gestantes desenvolvem acne e hirsutismo durante a gestação¹. As pacientes evoluem com alta estatura, amenorréia primária, hipodesenvolvimento mamário e hipogonadismo hipergonadotrófico¹.
• TRATAMENTO:
  • Reposição de ESTRÓGENOS: tanto para o sexo feminino, como masculino¹.

• Raro¹.
• Mutação no gene do receptor estrogênico ER-alfa¹.
• Quadro clínico e radiológico semelhante à deficiência da aromatase¹. Porporção eunucóide (segmento inferior longo e segmento superior curto)².

• Velocidade de crescimento: acelerada¹.

• QUADRO CLÍNICO: palpitações, fraqueza muscular, diarréia, perda de peso e intolerância ao calor².
• Hipertireoidismo:
  • primário: distúrbio tireoidiano. Ex.: doença de Graves¹.
  • secundário: distúrbio hipotálamo-hipofisário¹.
• Decorre da ação sinérgica do hormônio tireoidiano com o IGF-1¹.
• TRATAMENTO: tratamento do hipertireoidismo normaliza a aceleração do crescimento¹.

• Cortisol sérico: reduzido¹.
• ACTH sérico: elevado¹.
• Eletrólitos séricos: normais².

• Rara¹.
• Herança autossômica recessiva¹.
• Mutação no gene MC2R (receptor da melanocortina 2), com disfunção do receptor da corticotrofina e insuficência adrenal primária, por resistência à ação do ACTH¹.
• Produção de mineralocorticóides é normal¹.
• A alta estatura decorre:
  • ausência do efeito inibidor dos glicocorticóides sobre o crescimento¹.
  • ausência de inibição dos andrógenos adrenais sobre o crescimento¹.
  • elevação dos níveis séricos do ACTH¹.
  • QUADRO CLÍNICO: hiperpigmentação, cansaço, hipoglicemia¹. Alacrimia². Sintomas de insuficiência adrenal sem alteração nos eletrólitos séricos².

• CORTISOL SÉRICO: elevado¹.
• IDADE ÓSSEA: AVANÇADA¹.

• Rara¹.
• Mutação do gene do receptor do cortisol¹.
• Alta estatura decorre do efeito do ACTH sobre a produção de andrógenos¹.
• QUADRO CLÍNICO: sinais de insuficiência adrenal primária com início na infância e alta estatura¹.

• GH SÉRICO: normal ou diminuído¹.
• IGF-1 SÉRICA: elevado¹.
• IGFBP-3 SÉRICO: elevado¹.
• INSULINA SÉRICA: elevada¹.

• Crianças pré-púberes com obesidade exógena geralmente apresenta alta estatura e avanço puberal¹.
• Estatura final compatível com a estatura-alvo².

• HOMOCISTEÍNA SÉRICA: elevada¹.
• HOMOCISTEÍNA URINÁRIA: elevada¹.

• Doença autossômica recessiva do metabolismo dos aminoácidos¹.
• Mutação do gene CBS (cistationina-beta-sintetase), localizado no cromossomo 21q22.3, com deficiência da enzima cistatinona-sintetase, que converte homocisteína em cistationina¹.
• QUADRO CLÍNICO: alta estatura, hábito marfanóide, retardo mental, pectus carinatum, luzação do cristalino (ectopia lentis) e propensão para trombose arterial e venosa¹.
• TRATAMENTO:
  • dieta pobre em metionina (diminuição da síntese de homosisteína)¹.
  • VITAMINA B6: altas doses. Vitamina B6 é um cofator para a cistationina-sintetase)¹.
  • FOLATO: 5 mg, VO, 1 vez ao dia¹.

• INSULINEMIA: aumentada¹.
• Intolerância à glicose¹.
• Dislipidemia¹.

• Autossômica recessiva¹.
• QUADRO CLÍNICO: alta estatura, ausência generalizada da gordura subcutânea, hipertrofia muscular, hiperpigmentação, mãos e pés grandes, aumento do pênis ou do clitóris, intolerância à glicose¹.
• FORMAS CLÍNICAS:
  • Leprechaunismo¹.
  • Síndrome de Berardinelli¹.
• TRATAMENTO:
  • INSULINOTERAPIA: doses elevadas¹.

• QUADRO CLÍNICO: macrossomia ao nascimento, macrocefalia, retardo mental e craniossinostose¹.

• Herança autossômica dominante (75%) ou novas mutações (25%)¹.
• 60-90% se associam com mutaçao do gene da fibrilina-1 (FBN1), localizado no cromossomo 15q21.1¹.
• Doença genética do tecido conectivo, afetando o sistema ocular, músculo-esquelético e cardiovascular¹.
• Incidência: 2-2:5.000-10.000 nascimentos¹.
• Sem predileção por gênero ou etnia¹.
• Acentuada variabilidade inter e intra-familiar¹.
• QUADRO CLÍNICO: sem déficit cognitivo, alta estatura, hábito marfanóide (razão segmento superior/segmento inferior < 0,86 e razão envergadura/estatura > 1,05), aracnodactilia, dolicostenocefalia, pectus excavatum ou carinatum, escoliose, hiperextensibilidade articular (sinal do polegar ou de Steinberg; sinal do punho ou de Walker-Murdoch), prolapso e regurgitação de válvula mitral, dilatação ventricular esquerda e aneurisma da raiz da aorta, descolamento de retina, glaucoma e catarata¹.

• Mutação no gene TGFBR1 (transforming growth factor beta-receptor-1) ou TGFBR-2, localizados, respectivamente, nos cromossomos 9 e 3¹.
• QUADRO CLÍNICO: semelhante ao da síndrome de Marfan, exceto por não apresentar envolvimento ocular e por apresentar déficit cognitivo¹.

• Mutação dominante do gene FBN2, localizado no cromossomo 5q23.3¹.
• QUADRO CLÍNICO: contraturas congênitas, camptodactilia dos dedos das mãos, anomalias de orelhas (hélice grudada no pavilhão auricular) e micrognatia¹.

• LH SÉRICO: elevado¹.
• FSH SÉRICO: elevado¹.
• TESTOSTERONA: limite inferior da normalidade¹.
• CARIÓTIPO: 47,XXY (70-80%), 48,XXXY, 48, XXYY, 49XXXXY, 47,XXY/48,XXXY e 46,XY/47,XXY¹.

• Incidência: 1:500 a 1:1.000 meninos nascidos vivos¹.
• QUADRO CLÍNICO: manifesta-se na adolescência com: alta estatura, atraso puberal (início em idade normal, mas com progressão lenta para hipogonadismo e infertilidade), proporções eunucóides, ginecomastia, testículos pequenos endurecidos à palpação, distúrbios de aprendizado da linguagem e do temperamento¹. Aumento do comprimento dos membros inferiores, sem aumento da envergadura².
• TRATAMENTO:
  • TESTOSTERONA¹.
  • MAMOPLASTIA: correçao da ginecomastia¹.

• CARIÓTIPO¹.

• QUADRO CLÍNICO: alta estatura, dentes proporcionalmente grandes, acne cística em face, sinostose radioulnar, dificuldade de coordenação motora e distúrbio do comportamento, sem retardo mental¹.

• Incidência: 1:1.000 meninas nascidas vivas (alteração mais frequente do cromossomo X)¹.
• Superexpressão do gene SHOX, localizado na regiao pseudoautossômica (PAR1) dos cromossomos sexuais¹.
• QUADRO CLÍNICO: alta estatura, fenótipo e desenvolvimento sexual normal, hiperteilorismo ocular, epicanto, clinodactilia do 5º quidodáctilo, sindactilia, insuficiência ovariana prematura e amenorréia secundária¹.

• Herança dominnte ligada ao X, com expressividade variárvel².
• Causa genética mais frequente de retardo mental, com prevalência de 1:250 em meninos e 1:2.500 nas meninas¹.
• Mutação do gene FMR1 (fragile X mental retardation gene), localizado no cromossomo Xq27.3^1,2.
• QUADRO CLÍNICO:
  • deficiência intelectual, frequentemente associada a autismo, atraso na fala, hiperatividade, face longa e estreita, orelhas proeminentes, dedos prexíveis, hipotonia².
  • aumento da velocidade de crescimento pré-puberal, que diminui após a puberdade².
  • Meninas: alta estatura, macrocefalia, distúrbios do comportamento, retardo mental limítrofe¹.
  • Meninos: alta estatura, orelhas grandes, macro-orquismo (25-70 mL), prolapso de valva mitral, estrabismo, frouxidão ligamentar e retardo mental¹.
  • Tardiamente: tremores e ataxia¹.

• Incidência: 1:13.000 nascidos vivos¹.
• Esporádico (85%) ou herança autossômica dominante (15%)¹.
• Alterações genéticas no cromossomo 11p15.5, causando expressão bialélica do gene IGF-2, ou reduçao da expressão do gene CDKN1C¹.
• QUADRO CLÍNICO: macrossomia neonatal, hipoglicemia neonatal (50%, por hiperinsulinismo decorrente de hiperplasia das células beta-pancreáticas, ou aumento da produção de IGF-2, resolvendo-se espontaneamente dentro dos 4 meses de vida), macroglossia, lóbulo da orelha enrugado, hérnia umbilical, malformações renais, nefromegalia, hepatoesplenomegalia, hemi-hipertrofia, criptorquidismo e avanço puberal¹. Predisposição aumentada para tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiossarcoma, e carcinoma suprarrenal¹.
• DIAGNÓSTICO: FISH para o cromossomo 11p15¹.
• MONITORIZAÇÃO NEOPLÁSICA:
  • USG ABDOME: a cada 3 meses até 5 anos de idade (com dosagem de ALFAFETOPROTEÍNA), e a cada 4 meses até 8 anos de idade¹.
  • TESTES MOLECULARES PARA KvDMR1 e DISSOMIA UNIPARENTAL DO CROMOSSOMO 11: estratificam o risco de desenvolvimento de neoplasias¹.

• IDADE ÓSSEA: avançada¹.

• Mutação e deleção do gene NSD1 (nuclear receptor binding set domain protein 1)(90% - haploinsuficiência do gene NSD, gene repressor do crescimento), localizado no cromossomo 5q, 35.5-35.3¹.
• Esporádica (maioria)¹.
• Incidência: 1:15.000 nascidos vivos¹.
• QUADRO CLÍNICO: RN-GIG, dismorfias faciais (fronte proeminente, macrocefalia, dolicocefalia, orelhas grandes, hiperteilorismo, fascies triangular, estrabismo, prognatismo), palato ogival, mãos e pés grandes, demtição precoce, retardo mental, velocidade de crescimento acelerada até 4-5 anos de idade (tornando-se normal a partir desta idade), malformações cardíacas, esqueléticas, (cifoescoliose), urogenitais (hidronefrose, hipoplasia renal, agenesia renal), oftalmológicas (estrabismo, alterações do nervo óptico ou retina), hipotireoidismo primário¹. Risco baixo para o desenvolvimento de neoplasias (teratoma sacrococcígeo, neuroblastoma, leucemia e linfoma)².
• DIAGNÓSTICO: FISH para o cromosssomo 5q35¹.

• IDADE ÓSSEA: avançada¹.

• Esporádica (maioria)¹. Eventulamente, com herança autossômica dominante².
• Mutação no gene EZH2².
• QUADRO CLÍNICO: RN-GIG, velocidade de crescimento desacelera na segunda infância, dismorfias faciais (macrocefalia neonatal, fronte proeminente, achatamento occipital, orelhas grandes, micrognatia, filtro largo, queixo proeminente, rosto largo), hipo ou hipertonia, hipertricose, cabelos finos, retardo mental, voz rouca, hipoplasia ungueal, camptodactilia, limitação dos movimentos de cotovelos e joelhos e risco para neuroblastomas¹.

• Mutação do gene HZH2¹.
• QUADRO CLÍNICO: macrossomia neonatal, dolicocefalia, fronte proeminente, pseudoexoftalmia (órbitas rasas), micrognatia, retardo mental, escleras azuladas, cardiopatia, atresia de coanas e ausância de corpo caloso¹.

• Herança autossômica recessiva¹.
• Mutação do gene DIS3L2¹.
• QUADRO CLÍNICO: gigantismo fetal, hiperglicemia hiperinsulinêmica neonatal, visceromegalia, hamartomas renais bilaterais, nefroblastomatose, hidronefrose, hidroureter, criptorquidismo, retardo mental, tumor de Wilms¹.
• Monitorização: USG DE ABDOME periódica¹.

• Idade Óssea: avançada².

• Herança ligada ao X¹.
• Mutação ou deleção do gene GPC3 (glypican 3), localizado no cromossomo Xq26.2¹.
• Tipos:
  • Tipo I: mutação do gene GPC3, localizado no cromossomo Xq26.1 e expresso nos rins, fígado, e pulmões².
  • Tipo II: duplicação do gene GPC4, que regula a divisão e o crescimento celular².
• QUADRO CLÍNICO: gigantismo fetal, hipoglicemia neonatal, fascies grosseira (face de bulldog: mandíbula grande e proeminente, ponta do nariz para cima, boca e língua grandes, lábios grossos), palato ogival, macroglossia, hipotonia generallizada, mamilos supranumerários, pectus excavatum, defeitos vertebrais, hérnia diafragmática congênita, visceromegalia, cardiopatia congênita (defeito estrutural e de concução), mãos largas e curtas, pés tortos com unhas displásicas, polidactilia, ausência ou hipoplasia das unhas do 2º quirodáctilo, rins displásicos multicísticos, atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizado, retardo mental (raro), malformação de Dandy-Walker, agenesia do corpo caloso e risco aumentado de desenvolvimento de tumores (tumor de Wilms, hepatoblastoma, gonadoblastoma e carcinoma hepatocelular)^1,2. 50% dos pacientes morrem no período neonatal¹.
• DIAGNÓSTICO: sequenciamento do gene GCP3¹.
• Monitorização: USG ABDOME: a cada 3 meses até 8 anos de idade¹.

• Mutação no gene PTEN (phosphatase tensin homolog), localizado no cromossomo 10¹.
• Faz parte da SÍNDROME DO PTEN HAMARTOMA:
  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba¹.
  • Doença de Cowden: adultos com macrocefalia, hamartomas de pele e mucosas, lesões verrucosas de pele e neoplasias (tireóide, mamas e ováio)¹.
  • Doença de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma displásico do cerebelo ou doença parenquimatosa do cerebelo tipo VI): início na vida adulta com manifestações clínicas da doença de Cowden¹.
• QUADRO CLÍNICO: alta estatura, hipotonia, macrocefalia, hérnia diafragmática, hamartomas (ex.: lipomas, hemangiomas, linfangiomas, pólipos intestinais), tumores (seminoma, germinoma) e máculas penianas¹.

• Tetrassomia do cromossomo 12p¹.
• QUADRO CLÍNICO: crescimento fetal normal ou excessivo, polidactilia, fronte proeminente, hipertelorismo, achatamento occipital, pescoço curto, cardiopatia congênita, hérnia diafragmática congênita, hipotonia e convulsões¹. Associada com idade materna avançada¹.
• DIAGNÓSTICO: FISH para o cromosssomo 12p¹.

• Herança autossômica dominante¹.
• QUADRO CLÍNICO: macrossomia, macrocefalia, epicanto, boca grande, lábios grossos, bochechas cheias, ventriculomegalia e arritmia cardíaca¹.

• Duplicação da região 4p16¹.
• QUADRO CLÍNICO: alta estatura, macrocefalia, excesso de cabelos em couro cabeludo e sobrancelhas, mandíbula quadrada, nariz pequeno, mãos e pés grandes e retardo mental¹.

• macrossomia, excesso de pelos em couro cabeludo e sobrancelhas, macrocefalia, polidactilia, sindactilia, mãos e pés grandes e malformações cerebrais (anomalia de Chiari, ventriculomegalia)¹.

• Herança autossômica dominante¹. 50% são casos esporádicos¹.
• Incidência: 1:3.000 nascidos vivos¹.
• Mutação no gene NF1, localizado no cromossomo 17q11.12, que codifica a proteína neurofibrina, relacionada à regulação da diferenciação e proliferação celular¹.
• QUADRO CLÍNICO: maioria dos casos apresenta baixa estatura, manchas café-com-leite e neurofibromas¹. 2-4% dos casos apresenta alta estatura¹.
• CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS DA NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 (NIH)¹: Presença de 2 ou mais dos seguintes critérios:
  • 6 ou mais manchas café-com-leite > 5 mm de diâmetro em pacientes pré-púberes e > 15 mm em pacientes púberes.
  • 2 ou mais neurofibromas de nervos periféricos ou 1 neurofibromas plexiforme.
  • sardas ou efélides na região axiliar ou inguinal.
  • glioma óptico.
  • 2 ou mais nódulos de Lish (hamartomas da íris).
  • displasia do esfenóide ou pseudoartrose ou afinamento do córtex dos ossos longos.
  • presença de um familiar de primeiro grau com neurofibromatose tipo 1.

• Herança autossômica recessiva¹.
• Mutação no exon 9 do gene PLOD1¹. É uma variante alélica da síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI-A¹.
• QUADRO CLÍNICO: macrossomia neonatal, cifose, hipotonia muscular e hiperextensibilidade articular¹.

• Herança autossômica dominante¹.
• Mutações inativadoras do gene FGFR¹.
• QUADRO CLÍNICO: gigantismo pré-natal, craniossinostose, hiperteilorismo, epicanto, polidactilia, onfalocele, doença policística renal bilateral, hipoplasia pulmonar e insuficiência pancreática¹.

• Mutação inativadora do gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor)¹.
• QUADRO CLÍNICO: alta estatura, microcefalia, surdez neurossensorial, camptodactilia e retardo mental¹.

Obesidade exógena

Puberdade precoce

Hipogonadismo

Mulheres 47, XXX

Síndrome de Klinefelter

Alta estatura constitucional

Síndrome de Sotos

Síndrome de Weaver

Síndrome de marshall-Smith

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

RN filho de mãe diabética

Síndromes genéticas

RN filho de mãe diabética

lactentes gigantes

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Perlman

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Sotos

Síndrome de Weaver

Síndrome de Nevo

Síndrome de Marshall-Smith

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Sotos

Síndrome de Elejalde

Síndrome de Marfan

Síndrome de Beals

Síndrome de Sotos

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Pallister-Killian

Síndrome de Sotos

Síndrome de Weaver

Síndrome de Perlman

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Sotos

Síndrome de Weaver

Síndrome de Nevo

Síndrome de Marfan

Hipogonadismo

Síndrome de Klinefelter

Síndrome XYY

Homocistinúria

• Cortisol:
  • Diminuído = síndrome de hipocortisolemia familiar¹.
  • Aumentado = síndrome de resistência periférica aos glicocorticóides¹.

• Detectar:
  • Síndrome de Marfan: subluxação do cristalino inferior e miopia¹.
  • Homocistinúria: subluxação do cristalino superior¹.

Método: administrar 1,75 g/Kg de glicose (máximo: 75g), VO, e dosar GH sérico nos tempos 0, 30, 60, 90 e 120 minutos¹.

Resposta:

• Normal: GH sérico mais baixo (nadir) após estímulo < 1 ng/mL¹.

Observação: pacientes adolescentes podem apresentar resultado falso-positivo, não havendo supressãodo GH após o estímulo¹.