GASOMETRIA ARTERIAL

• Ânion gap: normal¹.
• Cloreto: elevado¹.
• pH urinário: > 5 (com acidose)¹.
• SÍNDROME DE FANCONI RENAL:
  • Achados adicionais:
    • Disfunção tubular renal:
      • Glicosúria¹.
      • Substâncias redutoras (urina): elevadas¹.
      • Fosfatúria: elevada¹.
      • Aminoacidúria: elevada¹.

• Diarréia¹.
• Ânion gap: normal¹.
• Cloreto: elevado¹.
• pH urinário: pode estar elevado (devido à hipocalemia e aumento do amônio urinário)¹.

• Ânion gap: elevado (> 16 mmol/L)¹.
• Causas adquiridas:
  • Infecções severas¹.
  • Estado catabólico avançado¹.
  • Hipóxia tecidual¹.
  • Desidratação¹.
  • Intoxicação¹.
• INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL (DETERMINAÇÃO DO ÁCIDO RESPONSÁVEL):
  • LACTATO SANGUÍNEO;
  • CETONAS NO SANGUE (3-HIDROXIBUTIRATO);
  • ÁCIDOS ORGÂNICOS URINÁRIOS;
  • AMINOÁCIDOS NO PLASMA;
  • CARNITINA SÉRICA TOTAL E LIVRE;
  • ACILCARNITINAS (GOTA DE SANGUE EM PAPEL FILTRO).

• Causado pela deficiência de transportador de glicose 2 (Glut2) (gene SLC2A2)^1,2.
• QUADRO CLÍNICO:
  • Acidose tubular renal¹.
  • Aminoacidúria¹.
  • Fosfatúria¹.
  • Glicosúria¹.
  • HIpoglicemia de jejum não responsiva ao glucagon².
  • Malabsorção².
  • Baixa estatura².
  • Hepatomegalia².
  • Nefromegalia².
  • Intolerância à glicose/galactose².
  • Raquitismo².
• TRATAMENTO:
  • Alimentação frequente².
  • Uso de carboidratos de absorção lenta².

• QUADRO CLÍNICO:
  • Acidose tubular renal¹.
  • Catarata¹.
  • Glaucoma¹.
  • Hipotonia¹.

• QUADRO CLÍNICO:
  • Acidose tubular renal¹.
  • Alterações ósseas típicas¹.

• ETIOLOGIA: deficiência de cistinosina (gene do transportador de lisina lisossomal - CTNS)³.
• QUADRO CLÍNICO:
  • INFANTIL:
    • Nefropatia (tubulopatia, distúrbios eletrolíticos) e insuficiência renal³.
    • Distúrbios endócrinos³.
    • Baixa estatura³.
    • Hepatoesplenomegalia³.
    • Miopatia³.
    • Fotofobia (cristais corneanos)³.
    • Sintomas do sistema nervoso central progressivo e tardio (adultícia)³.
  • JUVENIL:
    • Nefropatia³.
  • ADULTO:
    • Quadro benigno³.
    • Cristais corneanos³.
• DIAGNÓSTICO LABORATORIAL:
  • Leucócitos contendo cistina³.
• TRATAMENTO:
  • Sintomático (síndrome de Fanconi)³.
  • CISTEAMINA: (10-)50 mg/Kg/dia³.
  • CISTEAMINA COLÍRIO³.

• ETIOLOGIA: deficiência da fumarilacetoacetase (gene FAH)⁴.
• QUADRO CLÍNICO:
  • AGUDO (NEONATO E LACTENTE):
    • Insuficiência hepática severa⁴.
    • Vômitos⁴.
    • Hemorragias⁴.
    • Septicemia⁴.
    • Hipoglicemia⁴.
    • Tubulopatia renal (síndrome de Fanconi)⁴.
  • CRÔNICO:
    • Hepatomegalia⁴.
    • Cirrose⁴.
    • Retardo do crescimento⁴.
    • Raquitismo⁴.
    • Hematoma⁴.
    • Tubulopatia⁴.
    • Neuropatia⁴.
    • Crise neurológica (devido ás porfirinas)⁴.
• DIAGNÓSTICO LABORATORIAL:
  • ÁCIDOS ORGÂNICOS URINÁRIOS:
    • SUCCINILACETONA: (normal-) elevado (diagnóstico)⁴.
    • DERIVADOS DO 4-OH-FENIL: elevados⁴.
  • AMINOÁCIDOS ( PLASMA):
    • Tyr: (normal-) elevado⁴.
    • Met: elevada⁴.
  • ALFAFETOPROTEÍNA (SÉRICA): (normal-) elevada⁴.
  • PROFIRINAS (URINA):
    • ÁCIDO δ-AMINOLEVULINICO: elevado⁴.
  • ATIVIDADE AMINOLEVULINATO DESIDROGENASE (possivelmente em DBS)⁴.
• TRATAMENTO:
  • NITISINONE (NTBC): 1(-2) mg/Kg, em 2 doses (CUIDADO: Tyr elevada)⁴.
  • Dieta restrita de Phe e Tyr⁴.
  • TRANSPLANTE HEPÁTICO: não é mais necessário na maioria dos pacientes⁴.
• COMPLICAÇÕES:
  • Carcinoma hepatocelular⁴.
• SEGUIMENTO:
  • ALFAFETOPROTEÍNA SÉRICA⁴.
  • FUNÇÃO RENAL⁴.

• Resulta de dano renal crônico¹.
• http://evm.health2media.com/#/detail-view/disorder/2/11

• ACIDÚRIAS ORGÂNICAS:
  • MMA;
  • PA;
  • IVA.

• DEFICIÊNCIA DE OXOTIOLASE

• DIABETES MELITUS

• DESORDENS DA CADEIA RESPIRATÓRIA
• DEFICIÊNCIA DE PIRUVATO DESIDROGENASE

• DESORDENS DA GLICONEOGÊNESE
• DESORDENS DO ESTOQUE DE GLICOGÊNIO

• DEFEITOS DA OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS

Obs: nl: normal; ↑: elevado; ↓: baixo.

Fonte: EVM¹.